Trombocentrum Prof.Kvasnička s.r.o.

Sekce pro pacienty

Trombofilní stavy

Slovo trombofilie je složeninou z latinského slova trombus – označuje krevní sraženinu a slova filie vyjadřující zvýšenou náchylnost k nějakému ději. Trombofilie je tedy zvýšená náchylnost k tvorbě krevních sraženin. Za normálních okolností je krev tekutá kapalina dokonale uzavřená v krevním oběhu tvořeném cévami. Jestliže dojde k narušení celistvosti této složité sítě a vzniká nebezpečí krvácení, tělo se v místě poranění brání tvorbou krevních sraženin. Tvorba krevní sraženiny je složitý proces, na kterém se podílí řada buněk (hlavně krevní destičky) a látek, které jsou v krvi trvale přítomny. Jsou to jednak tzv. koagulační faktory (tedy látky, které působí v krvi pro tvorbu sraženiny /koagula/) a pak také ty, jejichž funkcí je pravý opak, totiž které srážení krve brání - tzv. blokátory koagulace a tzv. fibrinolytický systém (funkcí látek, které patří do této skupiny, je rozkládání již vzniklé sraženiny). Jak je vidět, celý systém srážení krve je velmi komplikovaný, nicméně díky této složitosti je možná i jeho dobrá kontrola hned na několika úrovních a to tak, aby byly vždy faktory, co působí pro koagulaci, a faktory, co působí proti ní, v rovnováze. Pokud je tato zmíněná rovnováha narušena, dochází k poruchám ve srážení krve. Ta může být jednak ve smyslu minus – menší srážlivost (např. hemofilie) a plus – vyšší srážlivost – trombofilní stavy. Zvýšená náchylnost k tvorbě sraženin (trombů), tzv. trombofilie, může být dědičná. Každé dítě zdědí od svého otce a matky po jednom genu pro daný znak (vlohu). Jestliže je jeden z těchto genů postižen mutací a druhý je v pořádku, je toto dítě tzv. heterozygot a má vrozenou zvýšenou náchylnost k tvorbě trombů. V případě, že by zdědil poškozené geny jak od otce, tak od matky, jednalo by se pak o homozygota pro daný znak. U homozygota je ale riziko vzniku trombózy výrazně vyšší než u heterozygota. Takto postižení jednici mají vrozenou poruchu ve svém koagulačním systému, konkrétně jsou postiženy blokátory koagulace. V jejich genetické informaci je mutace, která je příčinou nesprávné funkce látek podílejících se na srážení krve, respektive jeho bránění. Tito jedinci mají tudíž vysoké riziko rozvoje tzv. tromboembolické nemoci se všemi jejími projevy. Nejčastější vrozenou trombofilní mutací je tzv. Leidenská mutace (Leiden je univerzitní město v Holandsku, u jehož obyvatel byla poprvé popsána). Při této vrozené chorobě nefunguje správně jeden z blokátorů koagulace tzv. faktor V. V České republice je nositelů této mutace v populaci kolem 6-8 %. Další vrozenou trombofilní mutací je mutace v genu pro protrombin (faktor II). V České republice je nositelů této mutace v populaci kolem 2 %. Všichni tito lidé, co mají ve své genetické informaci přítomen alespoň jeden gen s trombofilní mutací, jsou více ohroženi rozvojem tzv. tromboembolické nemoci. Rozdíl mezi trombofilním stavem a tromboembolickou nemocí spočívá v tom, že při tromboembolické nemoci již došlo k rozvoji příznaků onemocnění – příznaků trombózy, kdežto trombofilní stav ještě žádné klinické známky nemá. Nejčastější formou tromboembolické nemoci je tzv. hluboká žilní trombóza, kdy se nástěnné tromby tvoří v hlubokých žilách, nejčastěji v dolních končetinách, a to v oblasti lýtka, kolena, stehna a třísla. Komplikací pak může být vznik plicní embolizace, kdy část trombu, nejčastěji z dolních končetin, se utrhne a jako tzv. vmetek (embolus) putuje žilním řečištěm do srdce, tudy pravou síní a pravou komorou pokračuje dále do plic (společně s odkysličenou krví). V určitém místě se embolus zaklíní a ucpe tím průtok části cévního řečiště plic; záleží pochopitelně na velikosti embolu a cévy, kterou zablokoval. Od toho se odvíjí velikost cévního řečiště, které je vyřazeno z provozu, a tíže klinického projevu embolizace.

Tromboembolickou nemocí ale nejsou ohroženi jen jedinci, co mají trombofilní mutaci. Stejně tak mohou být postiženi i lidé, co mají geny v pořádku, nicméně jsou vystaveni situacím, kdy se krevní srážení zvyšuje u každého. Tyto situace budou zmíněny ve stati o rizikových faktorech. Trombofilní stavy mohou také vyvolat poruchy spojené se zvýšenou srážlivostí krve v graviditě, popřípadě být i příčinou opakované potratovosti a neschopnosti početí.

Rizikové faktory

Rizikové faktory jsou jednak dědičné. Jak již bylo zmíněno výše, existují vrozené stavy, náchylnější k tvorbě trombóz, zejména se jedná o Leidenskou mutaci (mutaci genu pro faktor V /691 GA/), která v kombinaci s dalšími faktory může zvedat riziko rozvoje trombózy až v řádu desetinásobků rizika nepostižených jedinců. Dále máte zvýšené riziko rozvoje tromboembolické nemoci, jestliže se ve vaší rodině (1. linie příbuzenstva) vyskytnul někdo, kdo měl hlubokou žilní trombózu. Jestliže jste sami prodělali hlubokou žilní trombózu nebo její komplikaci - plicní embolii. V současné době výrazně zvyšuje riziko rozvoje trombózy užívání hormonální antikoncepce. Stejně tak se riziko zvedá u žen, které užívají hormonální substituční léčbu. Mezi další situace, při kterých se zvedá riziko rozvoje trombózy je těhotenství/šestinedělí. Každé dlouhodobé znehybnění (imobilizace) má za následek zpomalení odtoku krve z žil dolních končetin a tudíž vyšší riziko rozvoje trombózy. K takovéto situaci může dojít jednak při fixaci končetiny v sádrovém obvazu, po dlouhodobém cestování letadlem nebo autem, po operativním zákroku. Vyšší tendenci krve ke srážení způsobují chronická střevní onemocnění a také onemocnění onkologická – rakovina, mezi další nemoci, které zvyšují riziko trombózy, patří nefrotický syndrom, srdeční nedostatečnost, autoimunitní nemoci, křečové žíly na dolních končetinách. Riziko rozvoje hluboké žilní trombóz se také výrazně zdvihá u vyšších věkových skupin (lidé nad 60 let). Vyšší riziko mají lidé obézní a kuřáci.

Prevence

Všechny zásady prevence vyplývají z včasného předcházení rizikovým faktorům trombózy. Je důležité, abyste znali své dědičné vlohy. Pokud se ve vaší rodině trombóza vyskytuje, nechejte se vyšetřit na přítomnost trombofilních mutací.

Dodržujte zásady zdravého životního stylu, nekuřte, jezte zdravě a pravidelně, cvičte. Pokud se chystáte na dlouhou cestu, při které se nebudete hýbat, je velmi dobré z času na čas procvičit dolní končetiny, a být dostatečně hydratován. Jestliže nastupujete na léčbu do nemocnice ať už na operaci nebo k hospitalizaci na lůžkovém oddělení a máte nějaký z rizikových faktorů, informujte o něm svého lékaře, ať může váš stav komplexně zvážit a nasadit vám vhodnou léčbu.

Příznaky trombofilních stavů

Nejčastější formou tromboembolické nemoci je tzv. hluboká žilní trombóza, kdy se v žilách zpravidla dolních končetin tvoří krevní sraženiny. To se projevuje jednak bolestí v postižené oblasti, jejím otokem (jeho rozsah je dán výškou uzávěru), pocitem napětí, končetina získává modravý nádech, nicméně zůstává teplá. Můžeme na ní také vidět nalité žíly pod povrchem kůže. Pokud položíme končetiny vedle sebe, zpravidla je jedna silnější než druhá, na dotek je většinou citlivější. Při svěšení nohy se bolest zvětšuje, při chůzi se bolestivost zvyšuje. Ačkoliv by se obraz rozvinuté trombózy zdál jasný, existují další postižení, která se projevují prakticky stejně – ruptura svalu, artropatie, lymfedém. Proto je pro vyslovení konečné diagnózy hluboké žilní trombózy nezbytné provést další vyšetření, zejména ultrazvuk dolní končetiny (DUZ).

Léčba trombofilních stavů

U trombofilních stavů jsou především důležitá opatření prevence vzniku trombózy. Jednotlivé rizikové faktory rozvoje trombózy se mohou kombinovat (např. těhotná žena s vrozenou trombofilní mutací). V tomto případě se již většinou přistupuje k farmakologické tzv. profylaktické (preventivní) léčbě – to znamená ještě před vytvořením trombózy, v momentě, kdy je ale její vytvoření vysoce pravděpodobné. Součástí prevence je i brzká pooperační mobilizace nemocných. Existuje skupina léků – tzv. antikoagulancia. Za prvé je to látka zvaná heparin. V současné době jsou též k dispozici uměle vyrobené hepariny, které mají mnohem lepší účinky než heparin původní a nazývají se nízkomolekulární hepariny (zkratka LMWH). Podávají se vpichem pod kůži (tzv. subkutánně). Za druhé je to pak lék warfarin. Použití warfarinu je velmi účinné, dokonce tak, že může zapříčinit až takové „naředění“ léčeného, že mu způsobí krvácení. Proto je potřeba bedlivě sledovat laboratorní vyšetření, které nás informují, zda je dávka léku dostatečná nebo již příliš vysoká. V současné době se v terapii využívá i tzv. nových antikoagulancií, která mají, na rozdíl od warfarinu, jednotné dávkování, minimum lékových a potravinových interakcích a nevyžadují rutinní monitoraci. Vývoj nových, perorálně účinných antikoagulancií (NOAC) se zaměřil zejména na přímé inhibitory trombinu a přímé inhibitory faktoru Xa. Terapie antikoagulancii může být pouze přechodná v průběhu doby, kdy je nemocný nejvíce ohrožen rozvojem trombózy (např. operace). V případě, že se jedná o tromboembolickou nemoc a trombózy se navíc opakují, je terapie antikoagulancii celoživotní.

Oplanská 2614/11, Praha 9, 190 16
Obchodní centrum (OC) Blatov, 1. poschodí (výtah)