Trombocentrum Prof.Kvasnička s.r.o.

Samoplátci / Individuální programy

Trombofilie je obecně definována jako stav zvýšené dispozice k tvorbě trombů, který předchází vlastnímu procesu žilní nebo arteriální trombózy a jejich komplikací - tromboembolické nemoci. Jedná se o multifaktoriální onemocnění, tedy výsledek kombinovaného působení genetických variant více genů a vnějších faktorů. S trombofilními stavy jsou spojené: vysoké koncentrace koagulačních faktorů (vrozené nebo získané), porušená regulace koagulace (nedostatek inhibitorů nebo rezistence faktorů na inhibitory), nízké hladiny určitých koagulačních faktorů nebo jejich dysfunkce, určité metabolické poruchy, nedostatečná aktivace fibrinolýzy nebo antifosfolipidový syndrom (autoimunní trombofilie).

Genetické faktory jsou mutace v genech, které narušují rovnováhu v tvorbě a rozpouštění trombů. Tyto mutace vrozené a dědí se, proto mluvíme o tzv. hereditární trombofilii.

Vnější faktory: kouření, velké operace, žilní nedostatečnost a křečové žíly dolních končetin, užívání hormonální antikoncepce nebo hormonální substituční terapie, omezení hybnosti při delším upoutání na lůžku nebo při cestování letadlem, menší zavodnění organismu, nádorová onemocnění (nádory tvoří látky zvyšující srážlivost krve), obezita, antifosfolipidový syndrom, gravidita, porod nebo šestinedělí.

Kombinace genetických a vnějších faktorů výrazně zvyšuje riziko vzniku žilní trombózy a následných komplikací. Pro prevenci a minimalizaci problémů spojených se vznikem trombózy a tromboembolické nemoci je důležitá znalost genetických dispozic. Ty lze snadno získat pomocí DNA testu. Pacient může, na základě znalosti svých dědičných vloh, vhodně přizpůsobit svou životosprávu a životní styl, čímž výrazně sníží riziko tromboembolické nemoci. I když je tromboembolická nemoc onemocněním kardiovaskulárního systému s třetí nejvyšší úmrtností, po mozkové mrtvici , nebo infarktu myokardu, jedná se o onemocnění kterému lze zabránit vhodnou prevencí.

1. Hemokoagulační stavy významné z hlediska tromboembolismu:

pokles antitrombinu, pokles proteinu C, pokles proteinu S, zvýšení FVIII,
stanovení APA (antifosfolipidových protilátek), lupus antikoagulans
(vždy je nutné současné stanovení krevního obrazu, včetně diferenciálu a základních parametrů koagulace: INR, aPTT, D dimérů, Fibrinogenu)

2. Genetické stavy významné z hlediska tromboembolismu:

Mutace genu pro faktor V (1691 GA) /Leidenská mutace/
Bodová mutace v 3'-UTR mRNA protrombinu - Faktor II - protrombin (20210GA)
PAI-1 4G/5G (polymorfismus genu pro PAI-1 4G/4G)

Test je vhodný v případě, že:

prodělal/a jste žilní trombózu a/nebo plicní embolii
prodělal/a jste infarkt myokardu a/nebo cévní mozkovou příhodu v mladším věku
některý z Vašich pokrevních příbuzných (především sourozenců, rodičů a dětí) prodělal žilní trombózu a/nebo plicní embolii
Váš přímý pokrevní příbuzný (rodič, sourozenec) prodělal infarkt myokardu a/nebo cévní mozkovou příhodu v mladším věku

Jste žena a:

užíváte hormonální antikoncepci nebo náhradní hormonální terapii
opakovaně jste samovolně potratila
nedaří se Vám s partnerem otěhotnět a je plánována asistovaná reprodukce
ve Vaší graviditě nastala některá z těchto komplikací: předčasné odloučení od placenty, infarkt placenty, preeklampsie (zvýšený krevní tlak a selhávání ledvin), opožděný růst plodu, rozštěpové vady páteře a míchy u plodu, odúmrtí plodu

Jak vyšetření probíhá?

Objednání vyšetření je možné provést jednoduše přes internet nebo telefonicky. Po odeslání objednávky se klient ve stanovený termín dostaví osobně ke vstupnímu klinickému vyšetření lékařem. V rámci vyšetření se vyplní anamnestický dotazník, stanoví se rizikový profil klienta z hlediska žilního tromboembolismu a podepíše se informovaný souhlas s genetickým vyšetřením. Na základě vyšetření se pak vybere nejvhodnější varianta krevního vyšetření, vč. genetického testu (základní nebo rozšířená) a následuje odběr krve. V rámci klinického vyšetření je možné provést i vyšetření žilního systému pomocí duplexní sonografie (DUZ). Po dokončení krevních vyšetření (vč. genetického) proběhne, ve stanovený termín, závěrečné komplexní klinické vyšetření lékařem, kde klient obdrží zprávu s interpretací výsledku krevních vyšetření (vč. genetického testu). Při zjištění významného trombofilního stavu mu bude vydána legitimace pro pacienta s trombofilním stavem s doporučením vhodné prevence v rizikových situacích.

Vyšetření trombofilních stavů

* Ceník lékařských výkonů/laboratorních vyšetření k dispozici v ambulanci

Vstupní klinické vyšetření lékařem
Závěrečné komplexní klinické vyšetření lékařem
Kontrolní klinické vyšetření lékařem
Vyšetření žilního systému pomocí duplexní sonografie (DUZ)

Odběr krve dospělý
Krevní obraz s diff.
INR, Quickův test (PT)
APTT
D-dimer
Fibrinogen
Antitrombin (AT)
Protein C (PC)
Protein S (PS)
F VIII
Lupus antikoagulans (LA)
APA (IgG, IgM) proti kardiolipinu
APA (IgG, IgM) proti ß2-glykoproteinu

Oplanská 2614/11, Praha 9, 190 16
Obchodní centrum (OC) Blatov, 1. poschodí (výtah)